Het syndroom van Marfan of Marfansyndroom is een aangeboren en erfelijke (autosomaal dominante) afwijking van het bindweefsel die wordt veroorzaakt door een verstoring in bouw of functie van fibrillines. Dit weefsel komt op veel plaatsen in het lichaam voor. De belangrijkste Marfanverschijnselen zijn te zien aan hart, bloedvaten, ogen en skelet. Syndroom geeft aan dat het gaat om een verzameling van afwijkingen die samen en juist in deze combinatie voorkomen. Alle verschijnselen samen zijn te verklaren vanuit één oorzaak. Op 25 juli 1991 werd ontdekt dat het syndroom veroorzaakt wordt door een mutatie in het fibrilline-1-gen.
Omdat het bindweefsel vrijwel overal in het lichaam voorkomt, kan het marfansyndroom worden gekenmerkt door een verzameling van verschillende symptomen, die overigens niet altijd samen in deze combinatie voorkomen.
De volgende kenmerken worden onderscheiden:
De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Voor de opbouw en aanmaak van bindweefsel zijn eiwitten nodig, onder meer fibrillinen. Bij Marfanpatiënten is er een fibrilline-eiwit niet goed samengesteld.
Het syndroom erft autosomaal dominant over. Bij ongeveer 1 op de 4 (25%) mensen is de oorzaak van het syndroom een nieuwe verandering in het erfelijke materiaal, die zij niet van de ouders hebben geërfd. Deze nieuwe verandering kan vervolgens worden doorgegeven aan hun kinderen.
Het Marfansyndroom is niet te genezen. De grote lichaamsslagader (aorta) zal regelmatig gecontroleerd worden. Voor de verwijding van de grote lichaamsslagader en bij oogaandoeningen is soms een operatie mogelijk. Voor de hart- en vaataandoeningen kunnen medicijnen gegeven worden.