Inhoud
De ziekte van von willebrand is een erfelijke afwijking in de bloedstolling die zowel bij mannen als bij vrouwen voorkomt. De ziekte van von willebrand komt voornamelijk tot uiting via slijmvliesbloedingen (neus- en tandvleesbloedingen). Bij het trekken van kiezen, operaties en ongelukken bestaat er een verhoogd risico op nabloedingen. Bij vrouwelijke patiënten kan het leiden tot hevige bloedingen tijdens de menstruatie of na een bevalling.
Een goede bloedstolling in het menselijk lichaam is van veel factoren afhankelijk. Een van deze factoren is het in voldoende mate aanwezig zijn van de von willebrand factor. De von willebrand factor is een speciaal eiwit dat tijdens het stollingsproces een lijmfunctie vervult. Het eiwit is nodig om de hechting van bloedplaatjes aan de vaatwand mogelijk te maken.
Ongeveer 1% van de bevolking heeft een tekort aan VWF. Bij ongeveer 1:1000 mensen treden bloedingen op. Er worden drie erfelijke typen VWD onderscheiden:
- Type 1 VWD is de meest voorkomende vorm (75% van de gevallen). Patiënten met type 1 VWD hebben een lager dan normaal vWF stollingsfactor niveau.
- Type 2 VWD wordt veroorzaakt doordat er een verminderde werkzaamheid is van VWF. Het vWF eiwit werkt niet goed, waardoor de stollingsactiviteit lager is dan normaal.
- Type 3 VWD is de meest ernstige maar ook zeer zeldzame vorm. Deze patiënten hebben geen vWF in het bloed.
Er zijn twee soorten van overerving bij de ziekte van von willebrand, namelijk autosomaal dominant of autosomaal recessief.
Bij de autosomaal dominante vorm lijdt de man of vrouw, die drager is van de eigenschap die de ziekte van von willebrand veroorzaakt, er zelf ook aan. De erfelijkheid is niet geslachtsgebonden en de helft van de kinderen (zowel zonen als dochters) erft de ziekte. Dit komt het meeste voor bij de ziekte van von willebrand.
Bij de autosomaal recessieve vorm lijdt de man of vrouw, die drager is van het afwijkende von willebrand gen, niet zelf aan de ziekte. Alleen als man en vrouw allebei drager zijn, is er een kans van een op vier dat een kind van allebei de ouders de ziekte erft. Kinderen die deze vorm van von willebrand erven, hebben meestal een ernstige vorm van de ziekte.
Symptomen
Soms hebben mensen met VWD weinig of geen symptomen, soms wordt VWD dan ook bij toeval ontdekt wanneer na een ernstig ongeval of een tandheelkundige of chirurgische ingreep er zware bloedingen optreden.Ook kan de ziekte worden vastgesteld als bij een familielid de ziekte is gevonden. Anderen hebben veel bloedingsproblemen, zoals frequente en lang durende neusbloedingen, overmatige menstruatie en groet blauwe plekken.
De symptomen die kunnen optreden zijn:
- Snel blauwe plekken ontwikkelen
- Neus- en tandvleesbloedingen
- Bloedingen na een operatie, besnijdenis, of tandheelkundige behandeling
- Bloedingen in urinewegen of maag-darm kanaal
- Zware of langdurige menstruaties (menorragie) of bloedingen na de bevalling
Diagnose
De diagnose wordt als volgt gesteld:
- Anamnese. Hierbij wordt met name gelet op slijmvliesgerelateerde bloedingen, zoals bloedingen in de mond- en keelholte, neusbloedingen, overvloedige menstruatie en maag-darm bloedingen. Ook wordt gelet op stollingsstoornissen in de familie.
- Lichamelijk onderzoek
- Laboratoriumonderzoek van een bloedmonster. Hierbij wordt de hoeveelheid en werkzaamheid van VWF gemeten in bloed. Aanvullend dienen onderzoeken plaats te vinden om het type vWD vast te stellen
Symptomen
Er zijn mensen met VWD die weinig of geen symptomen hebben, waardoor VWD bij toeval ontdekt wordt na een ernstig ongeval of een tandheelkundige of chirurgische ingreep waarbij er zware bloedingen optreden.
Bij mensen die wel klachten hebben kunnen de volgende symptomen optreden:
- Snel blauwe plekken ontwikkelen;
- Neus- en tandvleesbloedingen;
- Bloedingen na een operatie, besnijdenis, of tandheelkundige behandeling;
- Bloedingen in urinewegen of maag-darm kanaal;
- Zware of langdurige menstruaties (menorragie) of bloedingen na de bevalling.
Behandeling
De behandeling is afhankelijk van de aard van VWD. Mensen met een milde vorm van VWD hebben vaak geen behandeling nodig, behalve in het geval van chirurgische of tandheelkundige ingrepen.
De behandeling van patiënten met matig-ernstige en ernstige von Willebrand ziekte, die afhankelijk zijn van stollingsfactor producten vindt in Nederland plaats in een van de dertien hemofilie behandelcentra, of onder verantwoordelijkheid van een van die centra.
