Tubereuze sclerose complex (TSC), ook wel de ziekte van Bourneville-Pringle genoemd, is een erfelijke aandoening getypeerd door typische huidaandoeningen (met name angiofibromen in het gelaat) en kunnen er tumoren in de huid, de hersenen, de nieren en andere organen ontstaan. Op de huid zitten vaak lichtgekleurde of verdikte plekken. Goedaardige tumoren in de hersenen kunnen onder andere epilepsie, een verstandelijke beperking en gedragsproblemen veroorzaken. Als tumoren in de nieren zitten kunnen de nieren slechter gaan werken. Soms ontstaan tumoren in het hart, de longen en het netvlies van het oog. Tijdens de zwangerschap kan een vrouw met TSC meer last krijgen.
De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Bij Tubereuze sclerose gaat er iets mis met de groei van cellen in het lichaam. Daardoor kunnen gezwellen ontstaan, die goedaardige tumoren worden genoemd. Omdat deze tumoren goedaardig zijn, is het geen kanker.
In Nederland zijn er ongeveer 2000 patiënten met Tubereuze sclerose.
De soort en ernst van de aandoening verschillen per persoon.
Tubereuze sclerose erft autosomaal dominant over.
Bij ongeveer 1 op de 3 mensen met TSC komt de aandoening vaker in de familie voor. Bij ongeveer 2 op de 3 mensen is iemand de eerste in een familie met tubereuze sclerose.
De ernst van de ziekte varieert erg. Sommige patiënten hebben geen of weinig symptomen, andere patiënten zijn ernstig gehandicapt vanaf hun geboorte.
Hersenen
Huidaandoeningen
Nieraandoeningen
Overige
Bij een vermoeden van tuberleuze sclerose kan de diagnose worden bevestigd door het onderzoeken van de huid en het maken van scans van de hersenen en van de organen in de buik. Ook is het mogelijk de diagnose met een genetische test te bevestigen, in sommige gevallen kan prenataal onderzoek worden gedaan om te kijken of een ongeboren kind TSC heeft.
De behandeling vis afhankelijk van de kenmerken en verschilt per persoon. Bij de behandeling zijn gewoonlijk meerdere hulpverleners betrokken, zoals een neuroloog, internist en dermatoloog.
De behandeling van de tumoren hangt af van de plaats in het lichaam. Soms kunnen tumoren met een operatie of een laserbehandeling verwijderd worden. Voor epilepsie zijn medicijnen mogelijk. En bij gedragsproblemen kan psychosociale hulp uitkomst bieden.