Inhoud

Polycythemia vera (PV) is een een ziekte waarbij sprake is van een ongecontroleerde toename van rode bloedcellen. Hierbij vindt de aanmaak van erytrocyten ongeremd plaats waardoor er veel te veel erytrocyten gevormd worden. Hierdoor neemt de hematocriet toe: het bloed wordt 'dikker', waardoor de bloedcirculatie door de kleinste bloedvaten (haarvaten) afneemt. Polycythaemia vera manifesteert zich vooral op middelbare leeftijd en komt bij ongeveer 2 à 3 op de 10.000 mensen voor; even vaak bij mannen als bij vrouwen.

Symptomen

De complicaties die bij deze ziekte horen worden veroorzaakt door de toegenomen stroperigheid (viscositeit) van het bloed in combinatie met een verhoogde celaanmaak en -afbraak. De klachten kunnen zijn:

Bij langer bestaande polycythaemia vera kan de aanmaak van de erytrocyten uitdoven door myelofibrose, wat zich kenmerkt door een vergrote lever en milt omdat de aanmaak van bloedcellen nu in deze organen gebeurt omdat het beenmerg deze functie niet meer (goed) kan uitvoeren.

Oorzaak

De oorzaak van de toegenomen aanmaak ligt in de voorlopercel, de stamcel verantwoordelijk voor de bloedcelaanmaak. In die stamcel zijn afwijkingen ontstaan (de zogenaamde JAK2-mutatie) waardoor de stamcel al gaat delen zonder daar de nodige signalen voor ontvangen te hebben. De stamcel rijpt niet alleen uit tot rode cellen, maar ook tot vele andere bloedelementen, waarvan een deel extra mee gaat groeien. Daardoor zijn niet alleen de rode bloedcellen verhoogd, maar meestal ook de witte cellen en de bloedplaatjes.

PV kan niet genezen, maar onderstaande behandelingen dragen bij aan het bestrijden van de symptomen en het beperken van de risico's op complicaties.

Medicatie
Ter voorkomen van nierstenen kan preventief Allopurinol worden gegeven. Om het risico op het ontstaan van bloedstolsels (trombose) te verminderen wordt Aspirine of Ascal gegeven. Ook zijn er geneesmiddelen die de klachten van jicht of jeuk kunnen verzachten.

In geval van een toenemende woekering van cellen (trombocythemie, leukocytose, vergrote milt) of wanneer zeer frequente aderlatingen nodig zijn, dient de activiteit van het beenmerg te worden geremd. Hiermee wordt beoogd het aantal bloedcellen te verminderen (= cytoreductie). Aan hoog risico PV patiënten kunnen tabletten Hydroxycarbamide/hydroxyureum, of frequente injecties met interferon-alpha (Pegasys of Pegintron) worden gegeven.

Heel zelden wordt busulfan of radioaktief fosfor (P32) gebruikt.

Flebotomie
Om de hematocriet (deze stijgt als het aantal rode bloedcellen toeneemt) op een goed niveau te brengen en te houden kan worden overgaan tot afname van eenheden bloed (het zogenaamde "aderlaten"of flebotomie).