Een aangeboren hartafwijking is een algemene benaming voor aandoeningen of afwijkingen aan het hart die al bij de geboorte aanwezig zijn. In Nederland heeft iets minder dan 1 procent van de kinderen een aangeboren hartafwijking. Na de geboorte zijn de eerste levensdagen het meest kritisch. Meestal zijn de symptomen al vrij snel te merken en kan de afwijking nog voor de geboorte of vlak daarna worden vastgesteld. Soms blijft de afwijking bij de geboorte onopgemerkt en wordt dit pas later in het leven ontdekt.

Voorbeelden van aangeboren hartafwijkingen

Meestal betreft een aangeboren hartafwijking een structurele afwijking, een bouwfout aan het hart. Soms kan er ook sprake zijn van een storing in de electriciteit van het hart , leidend tot ritmestoringen. Ook kan de hartspier zelf in aanleg afwijkend zijn, een cardiomyopathie. Deze afwijkingen uiten zich meestal niet direct na de geboort , maar op latere leeftijd.

Hieronder worden een aantal bouwfouten aan het hart besproken.

Aortaklepleklekkage, aorta-insufficiëntie of aortaklepinsufficiëntie
Bij aortaklepinsufficiëntie is de aortaklep niet in staat te voorkomen dat er bloed uit de aorta naar de linkerhartkamer terug lekt. De klepbladen zijn met elkaar vergroeid, ze zijn te groot of juist te klein. De klachten kunnen direct optreden, maar ook pas veel later.

Aortaklepstenose
Aortaklepstenose is een vernauwing van de aortaklep waardoor deze niet ver genoeg open staat. Het kan zijn dat de klepbladen gedeeltelijk aan elkaar vastzitten, dat er twee in plaats van drie klepbladen zijn of dat zich extra weefsel boven of onder de klep bevindt. Behandeling is afhankelijk van de ernst van de aortaklepstenose.

Atrium Septum Defect (ASD)
Een atriumseptumdefect is een gaatje in het tussenschot tussen de twee boezems. Voordat een baby geboren wordt heeft het hart een natuurlijke opening in het tussenschot tussen de linker- en rechterboezem, het foramen ovale genaamd. Dit foramen ovale groeit meestal binnen enkele maanden na de geboorte vanzelf dicht. Bij baby's met een ASD is er een blijvende opening tussen de twee boezems. De klachten zijn vaak gering, maar hoe groter de opening des te meer klachten een kind heeft. ASD gaat meestal niet vanzelf dicht. Als de arts besluit dat het gat gesloten moet worden kan dit tegenwoordig vaak door middel van een parapluutje, dat met behulp van een catheter via de lies wordt ingebracht.

Ventrikel Septum Defect (VSD)
Een ventrikelseptumdefect is een gaatje in het tussenschot dat de twee hartkamers scheidt. Vaak groeien kleine gaatjes spontaan dicht. Wanneer het gaatje klein is, vormt het niet of nauwelijks een belasting voor het hart en hoeft er niets te gebeuren. Er is echter wel een klein risico op een infectie rond de opening. Wanneer ervoor gekozen wordt om het VSD te sluiten, gebeurt dit meestal operatief via het borstbeen. Het VSD wordt gesloten met een hechting of door een stuk kunststof in het gat te hechten. Tegenwoordig kunnen sommige VSD's ook met behulp van een parapluutje gesloten worden.

Hypoplastisch linkerhartsyndroom
Het hypoplastisch linkerhartsyndroom is een ernstige afwijking waarbij de linker helft van het hart onderontwikkeld is. Tevens openen de mitralisklep en de aortaklep nauwelijks, is de wand van de linkerkamer sterk verdikt en stijf en is daardoor de linker hartkamer klein en disfunctionerend. Bij de ongeboren baby kan het bloed in het lichaam stromen vanuit de rechterkamer, via de longslagader en de ductus arteriosus. De ductus arteriosus is een bloedvat dat de longslagader verbindt met de lichaamsslagader (aorta). Dit bloedvat sluit kort na de geboorte. Bij een kindje met hypoplastisch linkerhartsyndroom levert dat dus direct problemen op. Bij de geboorte ziet de baby er bleek en grauw uit en heeft het een snelle ademhaling. Behandeling bestaat uit het uitvoeren van een operatie, in eerste instantie om de ductus arteriosus weer te openen. Daarna kunnen nog enkele operaties volgen om de lichaamscirculatie herstellen en het zuurstofrijke en zuurstofarme bloed van elkaar scheiden.

Tetralogie van Fallot
Tetralogie van Fallot is een complex ziektebeeld, waarbij vier afzonderlijke aangeboren hartafwijkingen gelijktijdig optreden:

Door deze combinatie van bouwfouten functioneert het hart niet goed en krijgt het lichaam te weinig zuurstof. Een kind met deze aandoening kan zogenaamde spells krijgen. Een spell is een soort kramp van het vernauwde deel van de rechter hartkamer. Een kind is dan onrustig en haalt stotend adem. Behandeling hangt af van de ernst van de aandoening en kan bestaan uit een shuntoperatie waarbij de arts een kunststof buisje tussen de aorta en longslagader plaatst of een operatie waarbij de bouwfouten worden gecorrigeerd.

Transpositie van de grote vaten
Transpositie van de grote vaten is een zeldzame ernstige hartafwijking waarbij de twee slagaders die uit het hart komen zijn omgewisseld. Hierdoor ontstaat een afwijkende bloedsomloop. Het gevolg is dat het zuurstofrijke bloed uit de longen niet in het lichaam terecht komt. De pasgeborene blijft de eerste dagen in leven doordat de opening tussen de linker- en rechterboezem (het foramen ovale) nog aanwezig is. Operatie is spoedig na de geboorte nodig om de hartafwijking te herstellen.

De toekomst

Niet alle aangeboren afwijkingen van het hart zijn even ernstig en de gevolgen verschillen per kind. Wat de gevolgen zijn voor het kind is onder andere afhankelijk van de ernst, de complexiteit en de mogelijke behandelingen. Voor een kind zelf kan het lastig zijn omdat hij of zij minder energie heeft dan leeftijdsgenoten en niet altijd met alles mee kan doen. Ook is sporten niet altijd vanzelfsprekend en dat kan frustraties opleveren. Licht het kind op jonge leeftijd in over zijn of haar hartafwijking. Meestal is levenslange controle bij een kindercardioloog, en later bij een cardioloog nodig, omdat ook na een geslaagde hartoperatie nog vaak restafwijkingen op latere leeftijd optreden..