Inhoud
HME-MO staat voor Hereditaire Multiple Exostosen-Multiple Osteochondromen. Kenmerkend zijn botwoekeringen (exostosen/osteochondromen). Deze zijn voorzien van een kraakbeenkap en soms een slijmbeurs. Osteochondromen ontstaan vaak al op zeer jonge leeftijd en groeien vooral tijdens de groeileeftijd erg hard. Iemand die lijdt aan deze aandoening heeft veelal tientallen osteochondromen.
HME-MO is een zeer zeldzame aandoening die voorkomt bij 1 op de 50.000 mensen. In Nederland zijn zo'n 600 mensen bekend met HME-MO. (Bron: HME-MO Vereniging Nederland)
Symptomen
HME-MO is een erfelijke skeletaandoening die pijpbeenderen, bekken, ribben en schoudergordel aantast. De uitingsvorm van HME-MO verschilt per persoon. Het kan gaan om relatief weinig osteochondromen met weinig tot geen klachten tot een ernstige vorm met zeer veel osteochondromen met vergroeiingen. Deze laatste vorm geeft veel pijn en bewegingsproblemen.
Osteochondromen komen voor op:
- De pijpbeenderen ter plaatse van de metafyse (het sponzige uiteinde van de lange beenderen). Hier bevindt zich op kinderleeftijd de groeischijf. Pijpbeenderen zijn de holle beenderen in ons lichaam, zoals het dijbeen, opperarmbeen, ellepijp, spaakbeen, scheenbeen, kuitbeen en sleutelbeen, vingerkootjes, teenkootjes, middenhandsbeentjes, middenvoetsbeentjes.
- Platte botten in de hersenschedelbeenderen, het borstbeen, de ribben, de schouderbladen en de heupbeenderen.
Osteochondromen zijn grillig van vorm en variëren van een puntige osteochondroom tot een brede gezwelachtige vervorming.
Diagnose
De diagnose wordt vaak gesteld aan de hand van röntgenfoto's. Men kan spreken van een HME-MO als meer dan 2 exostosen/osteochondromen bestaan. Soms is het nodig aanvullend onderzoek uit te voeren. Dit kan in de vorm van een CT-scan, een nucleaire bot-scan of MRI-scan om zo nog onbekende lokalisaties (bv achter de scapula of in het bekken/wervelkolom) van osteochondromen te diagnosticeren.
Behandeling
Genezing is helaas niet mogelijk. Behandeling bestaat vaak uit het chirurgisch verwijderen van de exostosen en het operatief herstellen van de vergroeiingen. Verwijdering van exostosen vindt vaak alleen plaats als sprake is van bewegingsproblemen, pijn, zenuwbeknelling en vergroeiingen. Aanvullende behandeling kan gegeven worden in de vorm van fysiotherapie, revalidatie en pijnbestrijding.
Na het bereiken van de volwassen (skelet)leeftijd kan een regelmatig uitgevoerde botscan of total body MRI een goed beeld geven van de bestaande exostosen en hun activiteit. Tegenwoordig heeft een total body MRI de voorkeur.
Groei van het osteochondromen op volwassen leeftijd kan een indicatie zijn voor verwijdering in verband met mogelijke kwaadaardigheid. In Nederland zijn voor de chirurgische behandeling van kwaadaardige tumoren ontstaan uit bot of kraakbeen vier Academische Ziekenhuizen aangewezen: het LUMC, AMC, UMCG, en UMCN. De enige en beste kans op genezing is een ruime resectie (wegsnijden) van de kwaadaardige afwijking. Aanvullende therapie zoals radiotherapie of bestraling is tot op heden nog onvoldoende effectief. Indien de exostose in zijn geheel, inclusief kraakbeenkap en pseudokapsel, wordt verwijderd is de kans op een recidief zeer klein, maar niet verwaarloosbaar.
