Inhoud
Coeliakie (uitspraak: seuliakíe) - ook wel aangeduid met glutenenteropathie of inheemse spruw - is een chronische darmaandoening, zich kenmerkend door een aangeboren glutenintolerantie die bij een onaangepast dieet leidt tot een beschadiging van het darmslijmvlies. Het wordt veroorzaakt door een T-cel gemedieerde immuunrespons tegen eiwitten in tarwe, rogge en gerst, die we gluten noemen. Andere granen, zoals rijst en mais bevatten de gliadinefractie niet. Inname van gluten leidt bij deze patiënten tot schade aan het darmslijmvlies met een verminderde absorptie van voedingsstoffen tot gevolg. De klinische symptomen en de histologische afwijkingen verbeteren bij het volgen van een glutenvrij dieet. Coeliakie wordt al decennia lang voornamelijk geassocieerd met maagdarmklachten. Uit onderzoek blijkt echter dat de meerderheid van de patiënten geen maagdarmklachten heeft.
Symptomen
De symptomatologie varieert enorm tussen patiënten onderling. Bij kinderen tussen 9 en 24 maanden staan groeiachterstand en darmgerelateerde symptomen (aansluitend op het eerste contact met glutenbevattende producten) voorop. Bij oudere kinderen kunnen voornamelijk absorptiegerelateerde symptomen en psychosociale problemen aanwezig zijn. Bij volwassenen staan symptomen die in relatie staan tot de malabsorptie van nutriënten voorop. De klassieke symptomen zijn diarree, flatulentie, gewichtsverlies en vermoeidheid. Ondanks de chroniciteit van de aandoening, zijn de symptomen vaak mild waardoor vele patiënten hulp zoeken rond het 50e levensjaar. Ze presenteren zich dan met milde uitingen van de ziekte zoals moeheid of anemie. In sommige gevallen bestaat er een karakteristieke blaasjesvormende huidaandoening (dermatitis herpetiformis) naast de darmaandoening.
Volgende symptomatologie wordt gezien bij coeliakie:
- chronische diarree
- onregelmatige ontlasting, overmatige ontlasting en/of opstopping (constipatie)
- gewichtsverlies
- groeiachterstand (vooral bij jonge kinderen)
- een opgezette buik
- bloedarmoede
- gebrek aan eetlust
- braken
- lusteloosheid
- slaperigheid
- botontkalking (osteoporose)
- sterke stemmingswisselingen
- een late puberteit
- spierklachten
- vruchtbaarheidsproblemen
- zenuwaandoeningen
- psychische klachten
Gastrointestinaal
De karakteristieke diarree bij coeliakie is bleek en volumineus met een penetrante geur. Abdominale pijn en krampen, een opgezette buik (door fermentatie in het colon) en zweertjes in de mond kunnen aanwezig zijn. Bij het voortschrijden van de ziekte kan zich ook een lactoseintolerantie ontwikkelen. De waaier aan gastrointestinale symptomen is echter zeer breed. De klachten worden dan ook vaak toegeschreven aan het prikkelbaredarmsyndroom om later als coeliakie herkend te worden. Een kleine proportie van patiënten met klachten geduid als het prikkelbaredarmsyndroom heeft onderliggend coeliakie. Screening van deze mensen op coeliakie moet dan ook sterk overwogen worden.
Coeliakie is geassocieerd met een verhoogd risico op het ontwikkelen van adenocarcinoom en maligne lymfoom van de dunne darm. Het risico op deze maligniteiten keert terug naar basisniveau bij het volgen van een aangepast glutenvrij dieet. Het aanwezig blijven van deze aandoening kan eveneens leiden tot het vormen van jejunumzweren en het vernauwen van het darmlumen door littekenvorming.
Symptomen gerelateerd aan malabsorptie
De veranderingen in het slijmvlies van de dunne darm maakt het moeilijker om nutriënten, mineralen en vetoplosbare vitamines (A,D, E, K) te absorberen:
- De moeilijkheden om koolhydraten en vetten te absorberen kan gewichtsverlies en vermoeidheid veroorzaken (of groeistoornissen/groeiachterstand in kinderen);
- Anemie kan zich ontwikkelen via verscheidene wegen zoals de malabsorptie van ijzer (ijzergebreksanemie), foliumzuur en vitamine B12 (megaloblastische, pernicieuze anemie);
- De malabsorptie van calcium en vitamine D (en de compensatoire secundaire hyperparathyroidie) kan leiden tot osteopenie (een verminderd mineraalgehalte van het bot) of osteoporose (vermindering van de botdensiteit met normale mineraalgehaltes);
- Een kleine proportie van de patiënten (10%) hebben een abnormale bloedstolling veroorzaakt door een tekort aan vitamine K.
- Coeliakie is eveneens geassocieerd met een bacteriële kolonisatie van de dunne darmen(small intestinal bacterial overgrowth, SIBO).
Diagnose
De diagnose wordt vaak gesteld door een kinderarts, MDL-arts of internist. Ook kunnen bepaalde antistoffen in het bloed worden aangetoond (anti-gliadine en anti-endomysiumantistoffen) die de diagnose waarschijnlijk maken. Op basis van de klachten is de diagnose in typische gevallen vaak al vrij zeker, maar voor een definitieve diagnose is een endoscopie van de dunne darm nodig, waarbij een biopsie van het darmweefsel wordt genomen, die de typische ontstekingsreactie van de darmwand laat zien. De tests verliezen echter hun bruikbaarheid wanneer de patiënt reeds een glutenvrij dieet volgt. De darmbeschadigingen beginnen te genezen binnen enkele weken nadat de patiënt met een glutenvrij dieet is begonnen.
Endoscopisch onderzoek is aangewezen wanneer enkele kernsymptomen aanwezig zijn of er een positieve serologie aanwezig is. De volgende kernsymptomen worden als indicatie beschouwd voor een endoscopie:
- gewichtsverlies of erge toename (met een bol/opgezette buik)
- anemie (hemoglobine minder dan 120g/l bij vrouwen en minder dan 130 g/l bij mannen)
- diarree (meer dan driemaal daags).
Bloedtesten
- HLA-typering
Bij de erfelijke aanleg voor coeliakie spelen Human Leucocyte Antibody (HLA) type DQ2 en DQ8 een rol. In de bevolking is ongeveer 40% van de bevolking drager van DQ2 of DQ8. Ongeveer 95% van de coeliakie patiënten is drager van HLA DQ2. Vrijwel alle andere patiënten zijn drager van HLA DQ8. Dit betekent dat als iemand zowel DQ2 als DQ8 negatief is, deze persoon een verwaarloosbare kans heeft om coeliakie te hebben. Deze test is dus geschikt om de ziekte uit te sluiten, maar niet om de ziekte aan te tonen. - Antilichamen
Gebruikte antistoffen zijn antistoffen tegen het endomysium (EMA), tranglutaminase (tTG) en gedeamineerde gliadinepeptiden (DGPA). De serologische bepaling van antilichamen is bruikbaar in het aantonen (sensitiviteit van ongeveer 98%) en het uitsluiten (specificiteit van ongeveer 95%) van de ziekte. Een positieve bloedtest moet bij volwassenen worden gevolgd door een endoscopie. Een negatieve test kan ook aanleiding geven tot biopsieafname, wanneer de symptomen toch doen denken aan de aandoening. Deze test kan ook de 2% gevallen die ongediagnosticeerd bleven bij serologische bepaling (de sensitiviteit van serologische bepaling bedroeg immers 98%) oppikken. Daarnaast kunnen door biopsie-afname alternatieve verklaringen voor de symptomen geformuleerd worden. Omwille van deze redenen geldt endoscopie met biopsie nog steeds als gouden standaard bij de diagnose van coeliakie bij volwassenen. Bij kinderen is het niet altijd meer nodig een biopt te nemen: bij zeer sterk positieve antistoffen en bij HLA DQ2 of DQ8 positiviteit kan een biopt achterwege gelaten worden.
Behandeling
Behandeling van coeliakie moet worden begeleid door een arts met ervaring in de behandeling van coeliakie patiënten. De behandeling bestaat uit het volgen van een strikt glutenvrij dieet. Meestal herstelt het darmepitheel zich, zodat ook de darmwerking herstelt en alle klachten verdwijnen. De coeliakie-patiënten zijn hun hele leven gebonden aan het volgen van het strikte dieet. Bij sommige patiënten kan het eten van één kruimeltje "gewoon" brood leiden tot de (tijdelijke) terugkeer van de klachten.
