Inhoud

Hemofilie (ook wel bloederziekte genoemd) is een erfelijke stoornis in de bloedstolling. Het bloed kan niet goed stollen omdat een bepaalde stollingsfactor in het bloed ontbreekt. Er zijn twee typen hemofilie. Bij hemofilie A heeft de patiënt onvoldoende factor VIII; wanneer er te weinig factor IX is, spreken we van hemofilie B. Hemofilie komt vrijwel uitsluitend voor bij mannen omdat de productie van factor VIII en IX worden geregeld door een gen op het X-chromosoom. Vrouwen kunnen slechts drager zijn van de ziekte. Slechts in zeer zeldzame gevallen komt hemofilie ook bij vrouwen voor. Indien er sprake is van een tekort van een van de andere stollingsfactoren, hebben we het niet over hemofilie maar over een ander stollingsprobleem. Hemofilie is een tamelijk zeldzame ziekte, ongeveer 1 op de 10.000 mensen heeft hemofilie. Hemofilie A komt het meest voor (80%).

Beschrijving

Bij hemofilie blijft de patiënt bij een verwonding of inwendige bloedingen langer bloeden dan mensen zonder hemofilie, ook bij een relatief klein ongeval zoals een sneetje of een bloedneus. Blauwe plekken of hematomen kunnen al het gevolg zijn van een niet al te ernstig trauma. Het duurt bovendien lang voor een blauwe plek bij iemand met hemofilie verdwenen is. Als deze ziekte onbehandeld blijft, kan bloedarmoede ontstaan en hemofilie kan indirect zelfs leiden tot de dood. Bijzonder schadelijk zijn bloedingen in het hoofd en in de gewrichten (vooral enkels, knieën, schouders en heup). Als die onbehandeld blijven, kunnen ze leiden tot blijvende invaliditeit. De inwendige bloedingen zijn zeer pijnlijk.

Een wijdverbreid misverstand over hemofilie is dat een sneetje al zou kunnen leiden tot doodbloeden. Weliswaar kan het dagen duren voor een kleine wond in de huid helemaal dicht is, wat vrij onhandig is, maar uiteindelijk zal het bloed wel stollen zonder al te veel bloedverlies.

Er zijn verschillende gradaties te onderscheiden: ernstige hemofilie waarbij al bloedingen spontaan kunnen ontstaan; matige hemofilie waarbij bloedingen meestal ontstaan na een duidelijke aanleiding en milde hemofilie waarbij bloedingen meestal alleen ontstaan na een ernstig ongeluk of een operatie.

Oorzaak

Hemofilie wordt in de meeste gevallen veroorzaakt door een mutatie in een gen dat codeert voor een van de stollingsfactoren. Hemofilie kent een geslachtsgebonden recessieve overerving. Aangezien het hemofilie gen zich op het X-chromosoom bevindt komt de aandoening het meest voor bij mannen. De aandoening komt bij vrouwen pas aan het licht als beide X-chromosomen een gemuteerd gen bevatten, of als gedurende de embryonale periode alle gezonde X-chromosomen worden uitgeschakeld: X-inactivatie. In de Engelstalige Wikipedia wordt het proces van Lyonisatie of X-inactivatie uitgelegd. Dit komt slechts sporadisch voor.

Behandeling

Hemofilie is tegenwoordig redelijk goed te behandelen. De ontbrekende stollingsfactoren worden dan regelmatig door injectie toegediend zodat bloedingen worden voorkomen. Indien er toch een bloeding optreedt, kan die met dezelfde stollingsfactoren worden gestopt. De behandeling kan wel veel bijwerkingen met zich meebrengen zoals de vorming van antistoffen. Dat maakt de behandeling moeilijker maar in de meeste gevallen niet onmogelijk. Een goede behandeling staat of valt met de beschikbaarheid van de benodigde stollingsfactoren.

Hemofilie is als bloederziekte al eeuwen bekend. Pas sinds 1964 is hemofilie met stollingsmiddelen te behandelen. De bekendste moderne stollingsmiddelen zijn Factor VIII en Factor IX. Deze eiwitten worden door farmaceutische bedrijven uit menselijk bloedplasma geïsoleerd of geproduceerd met recombinant DNA-technieken. Zij zorgen er alle voor dat er - tijdelijk - voldoende stollingsmiddel in het bloed van de patiënt aanwezig is, zodat bijvoorbeeld bij een operatie een normale stollingsgradatie kan worden bereikt.

Opereren bij hemofiliepatiënten kan lastig zijn doordat het lichaam na verloop van tijd immuun kan worden voor een stollingsmiddel. Een relatief eenvoudig ongeluk, zoals een gebroken heup na een val, kan daarom al een grote uitdaging zijn; Er moet immers voldoende stollingsmiddel toegediend worden om eventuele inwendige bloedingen te stoppen, waarna het nog maar de vraag is of het lichaam nog meer stollingsmiddel opneemt voor een eventueel daaropvolgende operatie.

Onderzoek

Prof. Thierry VandenDriessche en Prof. Marinee Chuah van de de Vrije Universiteit Brussel onderzoeken de mogelijkheden van verbeterde behandelingswijzen voor hemofilie, waaronder ook de mogelijkheid van gentherapie. Beide onderzoekers slaagden er met gentherapie als eersten in een blijvende genezing van hemofilie A tot stand te brengen bij muizen. Zij slaagden er via gentherapie in muizen blijvend te genezen, maar bij proeven op grotere dieren botste men op problemen. Met een onderzoeksproject wil de VUB-onderzoeksgroep de mechanismen ophelderen die verantwoordelijk zijn voor het falen van de gentherapie bij hemofiliepatiënten.

Geschiedenis

In meerdere Europese koninklijke families komt hemofilie voor. Koningin Victoria van Engeland droeg het (recessieve) allel over aan haar zoon Leopold en aan twee van haar dochters: Alice en Beatrice. Alice droeg het gen via haar dochter Alexandra, de latere tsarina van Rusland, over aan haar kleinzoon de tsarevitch Aleksej. Hij was wellicht de beroemdste hemofiliepatiënt. Om zijn aandoening te genezen schakelden zijn ouders, Nicolaas II van Rusland en Alexandra Fjodorovna, de gebedsgenezer Raspoetin in. Via Beatrice kwam de ziekte in het Spaanse koningshuis terecht. Op dit moment zijn er geen leden van Europese vorstenhuizen bekend met hemofilie.