Een aangeboren afwijking of congenitale aandoening, is een afwijking of aandoening waarmee men geboren wordt. Het woord congenitaal komt van het Latijnse woord congenitus = aangeboren.
De symptomen, klachten of klinische tekens zijn aanwezig bij de geboorte. Een aangeboren afwijking kan wel of niet erfelijk zijn, maar niet iedere erfelijke aandoening leidt tot een aangeboren afwijking. Zo zijn er erfelijke aandoeningen die niet noodzakelijk al tot uiting komen bij de geboorte.
Oorzaken
Samenspel van factoren
Een aangeboren afwijking kan te maken hebben met diverse factoren. Meestal is niet één enkele factor aan te wijzen en is de afwijking een gevolg van een complex samenspel. Goede en frequente medische opvolging (van een gynaecoloog) zijn preventief noodzakelijk. De ondersteuning door de omgeving van de moeder en de veiligheid geboden door partner en sociaal netwerk, spelen een even belangrijke rol. Ook de keuze voor de methode van geboorte en de stress die daarmee gepaard gaat bij de moeder, spelen een rol. Recente studies tonen aan dat kansarmoede vaak aan de basis ligt van een aangeboren afwijking. In multiproblematische gezinnen is er meer risico op negatieve gevolgen van de zwangerschap, voor infecties, voeding en ontwikkeling van kennis en vaardigheden van ouders en kind.
Biomedische factoren
- Biomedische of medische factoren : i.v.m. het biologische proces zoals stoornissen in een gen of meerdere genen of in de voeding. De biomedische verklaring wint actueel aan populariteit.
- Vergiftiging van de foetus: Een belangrijke oorzaak kan overmatig alcoholgebruik zijn resulterend in het foetaal alcoholsyndroom (FAS). Ook roken geeft afwijkingen in het geboortegewicht, maar dat geeft geen zichtbare afwijkingen zoals bij het foetaal alcoholsyndroom.
- Zo kan een genetisch defect op het kind overgedragen worden door een of beide ouders. Zie ook erfelijke aandoening en lijst van erfelijke aandoeningen.
- Een genetische mutatie is ook mogelijk. In dat geval ligt een nieuwgevormd gendefect aan de oorzaak van de afwijking. Dit kan louter toevallig gebeuren. Ook invloeden van de omgeving kunnen hier een rol spelen. Bijvoorbeeld de Kernramp van Tsjernobyl.
- Daarnaast kan een afwijking ook ontstaan door een infectieziekte zoals toxoplasmose.
- Zuurstofgebrek tijdens de zwangerschap of tijdens de geboorte kan tevens leiden tot een handicap, bijvoorbeeld door een placenta praevia, foeto-maternale transfusie, afklemming van/door de navelstreng.
- Als laatste in deze rij kan een afwijking ook ontstaan als gevolg van een trauma, bijvoorbeeld val op de buik of auto-accident.
Sociale factoren
Sociale factoren slaan op de sociale omgang en omgang in het gezin zoals stimulering en aanspreekbaarheid van de ouder(s)
Gedrag
Met gedrag bedoelt men roekeloos gedrag of middelengebruik (drugs, alcohol, nicotine, overmatig vet eten). Ook het nemen van geneesmiddelen (antidepressiva, slaapmiddelen of andere middelen zoals vroeger Softenon) valt hieronder. Het verdient de aanbeveling om ruim voor de conceptie een gesprek aan te vragen bij de behandelend (huis)arts of apotheek of de gebruikte (zelfzorg)medicijnen doorgebruikt mogen worden tijdens de zwangerschap. De arts en apotheker beschikken hiervoor over de Zweedse Classificatie waarin alle geneesmiddelen zijn ingedeeld op het gevaar voor de ongeboren vrucht.
Onderwijs
Met onderwijs bedoelt men de beschikbaarheid van onderwijs en andere stimulansen voor intellectuele ontwikkeling en ontwikkeling van vaardigheden voor ouders en kind.
